Prenatale onderzoeken tijdens zwangerschap

Tijdens de eerste controle zal je gevraagd worden of je geinformeerd wil worden over de mogelijkheid van prenatale onderzoeken. Er zijn 2 mogelijkheden, namelijk een kansberekend onderzoek naar het Down Syndroom en een Screenend Echoscposch Onderzoek, ook wel de 20-weken-echo genoemd. Wil je hier geen informatie over, dan hoef je hier niet verder te lezen.

Informatie voor zwangeren die geinformeerd willen worden over de mogelijkheid van prenatale onderzoeken in de zwangerschap

Alle aanstaande ouders vragen zich af of hun kindje wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Een klein deel, zo’n 3%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. Naar een klein deel van deze afwijkingen kan je onderzoek laten doen in de zwangerschap. Daar gaat deze informatie over.

De combinatietest
Het eerste onderzoek waar je voor kunt kiezen is de combinatietest. Dit is een kansberekend onderzoek naar het Down Syndroom (DS). Elke zwangere heeft een kans op het krijgen van een kindje met DS. Deze kans stijgt naarmate de leeftijd stijgt.

De kans op het krijgen van een kindje met het Down Syndroom

Zoals de tabel laat zien is de kans tot en met de leeftijd van 41 jaar minder dan 1%. Je leeftijd alleen is niet de meest betrouwbare manier om de kans te berekenen. Indien bij de leeftijd nog andere factoren worden meegenomen, kan een nog nauwkeurigere kans worden berekend. 

Combinatietest
De combinatietest geeft je informatie over je persoonlijke kans op het krijgen van een kindje met DS. De testen geven geen zekerheid over de aandoening.

Bloedtest
Het eerste onderdeel is een bloedtest die uitgevoerd moet worden na 9 weken en bij voorkeur voor 11 weken zwangerschap. Bent je niet zeker van je zwangerschapsduur is het noodzaak dat er eerst een echo wordt gemaakt om de zwangerschapsduur te bepalen. Wij regelen dit voor je.

NT Meting
Het tweede onderdeel is een NT-meting ofwel nekplooimeting. Deze moet verricht worden na 11 weken en voor 14 weken. Je leeftijd wordt samen met de uitslag van het bloedonderzoek en de NT-meting een rekensom die je kans weergeeft.

Deze onderzoeken worden alleen vergoedt indien je ouder bent dan 36 in de 18e zwangerschapsweek.

Keuzevrijheid betekent kiezen
Het feit dat er tegenwoordig veel technieken zijn waarmee aanstaande ouders hun ongeboren kind kunnen laten onderzoeken, plaatst je als aanstaande ouder voor keuzes, of je dat wilt of niet. Wil je je wel laten testen of niet? En zo ja, welke testen? Denk hierover voor je het traject ingaat. Als je geen vervolgonderzoeken wil laten verrichten die de kans op een miskraam verhogen, vraag je dan af of het dan wel verstandig is om de kansberekenende test te doen. Wanneer de uitslag tegenvalt, kan dit jullie verdere zwangerschap overschaduwen.

De uitslag
Ouders die kiezen voor een test hopen natuurlijk dat de uitslag goed is. Een goede uitslag stelt gerust maar sluit de kans op het krijgen van een kindje met het Down Syndroom niet uit. Een slechte uitslag veroorzaakt onrust en brengt nieuwe keuzes met zich mee. Laat je aanvullend onderzoek doen? Wat houdt dit in? Laat je goed informeren voordat je de keuze maakt, je verloskundige kan u hierbij helpen.

Bij een kansberekenende test is de uitslag een getal dat de kans weergeeft. De grens is gelegd bij een kans van 1 op 200. Als de kans groter is dan 1 op 200, bijvoorbeeld 1 op 175, mag je vervolgonderzoek laten verrichten.

Vervolgonderzoek
Alleen met diagnostisch onderzoek, zoals een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie kun je meer zekerheid krijgen of er sprake is van een kindje met het Down Syndroom (ook dit onderzoek heeft een hele kleine kans op een foute uitslag). Dit onderzoek wordt als meer belastend ervaren en verhoogt de kans op een miskraam met 0,5%. En als dit onderzoek aangeeft dat er inderdaad sprake is van een kindje met een aandoening, staan jullie voor een moeilijke keuze: aanvaarding van de aandoening en je voorbereiden op een leven met een gehandicapt kind, of afbreken van de zwangerschap. De verloskundige kan jullie meer informatie geven over deze testen en zal je hiervoor verwijzen indien jullie dit wensen.

Deze onderzoeken worden vergoedt indien je ouder bent dan 36 in de 18e zwangerschapsweek of waneer je kansberekende test een verhoogde kans aangaf (hoger als 1 op 200). Vraag je verloskundige om meer informatie. Hij/zij is de aangewezen persoon. Boek: Als het maar gezond is van Hellen Kooijman ISBN 9021542978Website van de KNOV, www.knov.nl/themas/prenataalonderzoekWebsites van het erfocentrum www.zwangernu.nl > prenataal onderzoek > inhoud > paragraaf 4 en www.erfocentrum.nlInformatie over Down Syndroom www.downsyndroom.nl

Het Screenend Echoscopisch Onderzoek (SEO)
Een ander onderzoek wat je kunt doen in de zwangerschap is een SEO. Dit echo-onderzoek wordt verricht tussen de 18 en 22ste week van de zwangerschap en daarom ook wel de "20 weken echo" genoemd.

Met de 20-weken echo wordt onderzoek gedaan naar lichamelijke afwijkingen bij een ongeboren kind. Bij deze echo wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is.

Voorbeelden van afwijkingen die bij deze echo kunnen worden gezien:

• open ruggetje;
• open schedel;
• waterhoofd;
• hartafwijkingen;
• breuk of gat in het middenrif;
• breuk of gat in de buikwand;
• ontbreken of afwijken van de nieren;
• ontbreken of afwijken van botten;
• afwijkingen aan armen of benen.

De 20-weken echo is niet bedoeld voor het bepalen van het geslacht van uw kind. U krijgt de uitslag direct na de echo. Bij een afwijkende bevinding komt u in aanmerking voor verder onderzoek.

Hoe betrouwbaar is de 20-weken echo?
Hoe groot is de kans dat een aangeboren lichamelijke afwijking die het kind heeft, ontdekt wordt? Dit is afhankelijk van de afwijking. Bijvoorbeeld: de kans dat een open ruggetje ontdekt wordt, is ongeveer 90 op de 100. De kans dat een hartafwijking ontdekt wordt, is ongeveer 25 tot 50 op de 100, afhankelijk van de ernst van de afwijking.

Let op!!
De 20-weken echo is geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen kunnen worden gezien.

Voor- en nadelen van de 20-weken echo

Voordelen

• Bij sommige afwijkingen is het voor het kind beter als ze al voor de bevalling bekend zijn. De zorg voor het kind tijdens en na de bevalling kan dan al voorbereid worden. Bovendien kunt u zich voorbereiden op de komst van een kind met een aangeboren afwijking.
• Bij een zeer klein aantal aangeboren afwijkingen is het mogelijk om het kind al in de baarmoeder te behandelen.
• Indien bij het onderzoek ernstige afwijkingen worden vastgesteld, bestaat nog de mogelijkheid te overwegen de zwangerschap af te breken. Zwangerschapsafbreking is wettelijk toegestaan tot een zwangerschapsduur van 24 weken.

Nadelen

• Met de 20-weken echo kunnen niet alle aangeboren afwijkingen worden gevonden. Sommige afwijkingen zijn te klein of te onduidelijk om te zien op een echo. Andere zijn pas zichtbaar na de geboorte. Bovendien kunnen na 20 weken zwangerschap ook nog aangeboren aandoeningen ontstaan. Dat geldt bijvoorbeeld voor een waterhoofd.
• Soms is het niet mogelijk de organen goed te bekijken, bijvoorbeeld door de ligging van de baby. U moet dan terugkomen voor een tweede echo, in de hoop dat de baby dan wel goed ligt.
• Soms is de betekenis van de afwijking die gezien wordt, niet meteen duidelijk. Hierdoor kan vervolgonderzoek nodig zijn. Dit kan veel onrust veroorzaken tijdens de zwangerschap.
• In een enkel geval wordt er op de echo een afwijking gezien, terwijl na de geboorte blijkt dat uw kind die afwijking toch niet heeft.